眼瞼下垂とは、何かしらの原因で瞼の動きに関わる腱膜・神経・筋肉に異常が生じて、瞼をあげにくくなり、正面を見たときに瞼（まぶた）が黒目の上縁にかかっている状態で、視野が狭くなります。先天性眼瞼下垂は、生まれつき瞼（まぶた）が黒目の上まであがらない状態で、眼瞼挙筋の形成不全が原因です。先天性眼瞼下垂の殆どが単純型の眼瞼下垂です。眼瞼下垂以外の異常、眼球運動障害、眼瞼の形の異常がないことを条件として単純型眼瞼下垂と診断されます。
先天性眼瞼下垂では視力の発達が問題になります。目の機能が急速に発達する期間に正しく見ることができないと、視力と両眼視機能が正常に発達できません。重症の眼瞼下垂は視力の発達が阻害されることがあるため早期の手術が必要なこともあります。先天性眼瞼下垂の治療は主に手術で、生後6ヶ月頃から視力が完成する８歳頃までに時期をみて手術することになるようです。
○筋肉が原因の先天性眼瞼下垂：単純性眼瞼下垂、筋強直性ジストロフィー症、重症筋無力症など
○神経が原因の先天性眼瞼下垂：先天性外眼筋線維症、動眼神経麻痺など
○腱膜が原因の先天性眼瞼下垂：眼瞼挙筋腱膜欠損
先天性眼瞼下垂
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